Xeroderma Pigmentosum: Vad det är, symtom och hur det är klart

Den xeroderma pigmentosum, populärt kallad XP, är en sällsynt, ärftlig genetisk sjukdom som kännetecknas av överkänslighet på huden för solens ultravioletta strålar, vilket resulterar i torr hud och närvaron av fräknar och vita fläckar, särskilt i områden med hög solexponering.

XP visas vanligtvis i barndomen och kan uppfattas av barnets benägenhet att presentera svåra brännskador efter några minuter av solexponering, förutom utseendet på fräknar på hennes ansikte, armar och läppar innan 2 års ålder.

På grund av den stora känsligheten i huden, personer som diagnostiserats med xeroderma pigmentosum ha en större chans att utveckla premaligna eller maligna lesioner över tiden, är det viktigt att använda solskyddskräm dagligen och lämpliga kläder för att förhindra allvarliga komplikationer såsom hudcancer, till exempel.

Källa: Bilder publicerade i John Libbery Eurotext och Scielo.org

Huvudsymptom

Förekomsten av xeroderma pigmentosum är relaterad till mutation i gener som är ansvarig för DNA-reparation efter exponering för ultraviolett strålning. På grund av förändringen i DNA-reparationsprocessen kan personen uppvisa symtomen på xeroderma pigmentosum, vars svårighetsgrad kan variera beroende på den drabbade genen och typen av mutation. De viktigaste symptomen på xeroderma pigmentosum är:

  • Allvarliga brännskador efter några minuters solexponering
  • Utseende av blåsor på huden utsatt för solen;
  • Mörka och lätta fläckar på huden;
  • Bildande av hudskorstor;
  • Skalig torr hud;
  • Överkänslighet mot ögonen.

Symptomen uppstår vanligtvis under barndomen, upp till 10 års ålder, men från denna ålder kan personen börja visa symptom på hudcancer. Lär dig hur du identifierar symptomen på hudcancer.

Personer med symtom på XP bör konsultera en hudläkare för diagnos och analys av lesionerna och därmed starta behandlingen.

Hur är behandlingen klar?

Behandling av xeroderma pigmentosum bör ske enligt den typ av skada som personen uppvisar. I fallet av premaligna lesioner, kan rekommenderas topisk behandling, orala vitamin D-ersättnings- och förebyggande åtgärder för att förhindra progressionen av lesioner, såsom användning av dagligt skydd med en hög solskyddsfaktor, ge företräde åt sen eftermiddag eller kvällsaktiviteter, ha på sig långärmad kläder och långbyxor, ha på sig solglasögon med UV-skyddsfaktor och undvik att använda fluorescerande ljus inomhus.

Vid lesioner med maligna egenskaper kan det vara nödvändigt att utföra kirurgi för att avlägsna skador som uppstår över tid, förutom att utföra särskild behandling. Se också hur man undviker hudcancer.