Treacher Collins: syndromet som gör ansiktet deformerat

Treacher Collins syndrom är en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av dåligt formade huvud och ansikte, och lämnar personen med hängande ögon och en decentral käke.

På grund av dålig benbildning kan personer med detta syndrom ha mycket svårt att höra, andas och äta, men Treacher Collins syndrom ökar inte risken för död och påverkar inte centralnervsystemet, vilket möjliggör utveckling om det ges normalt.

Orsaker till Treacher Collins syndrom

Detta syndrom är huvudsakligen orsakas av mutationer i TCOF1 genen belägna på kromosom 5 som kodar för ett protein som har viktiga funktioner i att bibehålla de celler härledda från neurallisten som är de celler som kommer att bilda ben i örat, ansikte, och även öronen, under de första veckorna av embryonutveckling.

Treacher Collins syndrom är en genetisk sjukdom, autosomal dominant, så sannolikheten för att drabbas av sjukdomen är 50% om en av föräldrarna har detta problem.

Möjliga symptom

Symptom på Treacher Collins syndrom inkluderar:

  • Fallen ögon, spricka i läppen eller munnen taket;
  • Framtida öron;
  • Frånvaron av ögonfransar;
  • Progressiv hörselnedsättning
  • Frånvaron av vissa ben i ansiktet, som äpple i ansiktet och käften;
  • Svårt att tugga
  • Andningsbesvär.

På grund av de uppenbara deformationer som orsakas av sjukdomen kan det finnas psykologiska symptom, såsom depression och irritabilitet som uppstår växelvis och kan lösas med psykoterapi.

Hur är behandlingen klar?

Behandlingen bör ske i enlighet med de symptom och de särskilda behoven hos varje person, och även om det inte finns något botemedel mot sjukdomen, så operationer kan utföras för att ordna ben i ansiktet, förbättra estetik och funktionalitet av organ och av sinnena.

Dessutom består behandlingen av detta syndrom också i att förbättra de möjliga respiratoriska komplikationerna och utfodringsproblem som uppstår på grund av ansiktsdeformationer och hypofaryngeal obstruktion av tungan.

Således kan det också vara nödvändigt att utföra en trakeostomi för att upprätthålla en adekvat luftväg eller en gastrostomi, vilken kommer att säkerställa ett bra kaloriintag.

Vid hörselnedsättning är diagnosen mycket viktig, så att den kan korrigeras med hjälp av proteser eller kirurgi, till exempel.