Behandling för nemaline-myopati

Behandling för nemaline myopati bör vägledas av en barnläkare vid barnet och barn, eller av en ortoped i fallet med den vuxna, görs inte att bota sjukdomen utan att lindra och behandla symtomen, förbättra kvaliteten av livet.

Normalt startas behandling med fysioterapi sessioner för att stärka musklerna som försvagas genom att utföra specifika övningar anpassade av en fysioterapeut.

Dessutom, beroende på vilka symtom som kan uppstå, kan behandlingen också göras med:

  • Använda CPAP: är en apparat med mask som används i måttliga och svåra fall för att underlätta andningen, särskilt under sömnen. Läs mer på: CPAP;
  • Användning av rullstol: är nödvändigt i fall av nemaline-myopati som orsakar svårighet att gå på grund av svaghet i benmusklerna;
  • Placering av gastrostomi-röret: består av ett litet rör infogat direkt i magen som tillåter matning i de mest allvarliga fallen;
  • Intag av antibiotika: används i vissa fall för att behandla luftvägsinfektioner, såsom lunginflammation, som är vanliga på grund av respiratoriska problem som orsakas av myopati.

I mer allvarliga fall kan det vara nödvändigt att vara inlagd för lämplig behandling och för att undvika allvarliga komplikationer, såsom andningsstopp, som äventyrar patientens liv.

Symtom på nemaline-myopati

De viktigaste symptomen på nemaline-myopati innefattar:

  • Muskelsvaghet, särskilt i armarna och benen;
  • Svårighet att andas eller svälja;
  • Förseningar i utveckling;
  • Svårighet att gå.

Utöver dessa symtom, är det också vanligt uppkomsten av vissa funktioner som tunn ansikte, smal kropp, mun öppna utseende, ihåliga fot, bröst bakgrund och utveckling av skolios och osteoporos.

Symtom uppstår vanligen strax efter födseln eftersom det är en genetisk sjukdom, men i vissa fall kan de första symptomen utvecklas endast i början av vuxenlivet.

den diagnos av myelocytisk myopati görs med muskelbiopsi när det finns symtom på misstänkt sjukdom, särskilt när det finns fördröjningar i utveckling och konstant muskelsvaghet.

Tecken på förbättring av nemaline-myopati

Det finns inga tecken på förbättring av nemalinminopati, eftersom sjukdomen inte förbättras. Symtomen kan dock korrigeras med behandlingen, vilket ger bättre livskvalitet.

Tecken på försämring av nemaline-myopati

De förvärrade tecken på myopati nemaline är relaterade till komplikationer såsom infektioner och andningsstillestånd, och därför inkluderar feber över 38 ° C, ökad svårighet att andas, ytlig andning, blåaktiga fingrar och ansikte.